-

Gözden kaçırmayın

Enfeksiyonlardan Korunmanın 5n1k KurallarıEnfeksiyonlardan Korunmanın 5n1k Kuralları

29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü, Avrupa Nadir Hastalıklar Birliği (EURORDIS) tarafından 2008 yılından beri nadir görülen hastalıklara dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla kutlanmaktadır. Nadir hastalıklar, genetik, otoimmün veya enfeksiyon kaynaklı olabilir ve toplumda nadir görülme oranı düşük olan hastalıklardır. Bu hastalıklardan etkilenen bireyler, genellikle genetik sorunlardan kaynaklanan ciddi sağlık sorunlarıyla karşı karşıyadır. Nadir Hastalıklar Günü, bu bireylerin yaşadığı zorluklara dikkat çekmek ve farkındalık yaratmak adına önemli bir gündür.

Nadir hastalıkların önlenmesinde en önemli yaklaşımlardan biri akraba evliliklerinin önlenmesidir. Akraba evlilikleri, genetik sorunların daha sık görülme ihtimalini artırır ve nadir hastalıkların ortaya çıkma riskini artırabilir. Bu nedenle, toplumda akraba evliliklerinin azaltılması için çaba gösterilmelidir. Diğer bir yaklaşım ise hastalık taşıyıcılarının genomik değişimlerinin saptanması ve prenatal (doğum öncesi) tanı ile yardımcı olunmasıdır. Bu sayede, risk altındaki bireylerde hastalık tanısı konulabilir ve gerekli önlemler alınabilir. Ayrıca, preimplantasyon tanı yöntemiyle gebelik öncesinde genetik tarama testi yapılabilir ve riskli embriyoların kullanımı engellenebilir.

Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi bireysel olarak belirlenir. Her hastalığın kendine özgü belirtileri ve klinik seyirleri vardır. Bazı hastalıklar yavaş seyirli ve belirtileri sinsi ilerlerken, bazıları ise hızlı ve şiddetli seyir gösterebilir. Tanı konulması genellikle zaman alır ve çeşitli tanı yöntemlerine ihtiyaç duyulabilir. Tedavi ise hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Nadir hastalıklarda genellikle semptomatik tedaviler kullanılır ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için destekleyici yöntemlere başvurulur.

#nadirhastalıklargünü