-
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalık olup, bir protein yapıtaşı olan fenilalaninin vücutta dönüştürülememesi ve kanda birikmesi sonucu ciddi beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilemezse, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir; ancak erken teşhis ile uygun diyetle sağlıklı bir yaşam mümkündür. Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez, fakat ilerleyen aylarda zekâ ve gelişim geriliği ile kendini gösterebilir. Diğer belirtiler arasında kusma, aşırı el ve kol hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler ve idrar ile terin küf gibi kokması bulunur. Vakaların %60’ında, ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten renkleri dikkat çeker. Türkiye'nin fenilketonüri vakalarının en sık görüldüğü ülkelerden biri olmasının nedenlerinden biri, yüksek oranlı akraba evlilikleridir. Her yıl doğması beklenen bebek sayısına göre, 200-250 yeni fenilketonüri vakası tespit edilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı, fenilketonüri testi için bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan kullanılarak yapılmakta ve erken teşhis ile tedaviye erken erişim sağlanmaktadır. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, fenilketonüri hastası bebekleri olan aileler ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere desteklerinin tam olduğunu belirterek, çocuk sahibi olacak ailelere Yenidoğan Tarama Programının önemini hatırlattı. Bu program sayesinde bebeklerin doğumdan hemen sonra daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar atılabilmektedir.
Yorumlar
Yorum Yap