-
Fenilketonüri, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, protein yapıtaşı olan fenilalanin vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarına neden olabilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konan bebekler, yaşam boyunca uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürebilir.
Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Hastalığın erken teşhisi bu yüzden büyük önem taşır. İlerleyen aylarda en büyük belirti zekâ ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol ve baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir. Vakaların %60'ında, ebeveynlere göre daha açık saç, göz ve ten rengi görülür.
Türkiye, fenilketonüri hastalığının en sık rastlandığı ülkelerden biridir. Yüksek oranlı akraba evlilikleri, hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının başlıca nedenidir. Her yıl yaklaşık 200-250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklere tedaviye erken erişim imkânı sağlanmaktadır.
Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programı'nın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor.
Yorumlar
Yorum Yap