-
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalık olup, bir protein yapıtaşı olan fenilalaninin vücutta dönüştürülememesi sonucu kanda birikmesine ve geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabilir. Hastalık erken teşhis edilmez ve tedavi edilmezse ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak erken teşhis konulmuş bebeklerin uygun diyetle sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkündür.
Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Erken teşhisin önem taşımasının nedeni, hastalığın belirtilerinin geç dönemde ortaya çıkmasıdır. Bu belirtiler arasında zekâ ve gelişim geriliği, kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması vardır. Fenilketonüri hastalarının %60'ı ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olabilirler.
Türkiye'de fenilketonüri vakaları oldukça yaygındır. Akraba evliliklerinin yüksek oranı, bu hastalığın ülkemizde daha sık görülmesine yol açmaktadır. Her yıl yaklaşık 200-250 yeni fenilketonüri vakası teşhis edilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmaktadır. Bu sayede, erken teşhis edilen bebeklerin tedaviye hızlı erişimi sağlanabilmektedir.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor,” açıklamasında bulundu.
Koca, Yenidoğan Tarama Programı’nın önemine dikkat çekerken, ailelerin bilinçli olması ve bu testleri aksatmamaları gerektiğini vurguladı.
Kaynak: Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı
Yorumlar
Yorum Yap